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重视小儿遗传代谢病的认识

?????——发现一例Menkes病

  • 小儿康复医学科
  • 日期:2011-04-19

Menkes病是一种罕见的先天性铜缺乏症,系X2连锁隐性遗传,发病率为0.04/万-0.10/万。临床主要表现为毛发色素减少、钢脆卷曲;特殊面容:如颊部下垂或饱满、双耳大、腭弓高;生长发育障碍、常并癫痫。另Menkes病患者头发的典型表现为头发较细、中空或串珠样、颜色明显变浅。作为一种X染色体连锁疾病,典型的Menkes病发生在男性,女性仅为携带者。我国目前报道病例不足10例。
   3月25日我科门诊一7岁男孩,以不会说话来诊,因其面容特殊,外会多次筛查血和尿的苯丙酮尿症,不支撑该病,李润洁主任根据患儿的典型卷发、面部异常、生长发育落后、智力低下及其父亲与姐姐均有头发色黄的病史,考虑患儿符合Menkes病的临床表现,并留取患儿的头发光镜下观察:符合Menkes病的改变,但诊断的金标准还要靠基因学,建议家长进一步查基因以明确诊断。
   由此可见,大家应该重视对小儿遗传代谢病的认识及普及,以提高诊断率,减少残障。


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