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罕见的结节性硬化家系

  • 康复科?杨颖
  • 日期:2011-03-07

2月28日,康复科门诊一名2岁女孩前来就诊,家长主诉患儿经常在玩耍中突然无力跌倒,不伴发热,发作频繁,李润洁主任考虑存在癫痫的可能,在询问病史时,细心的注意到患儿母亲面部三角区有明显的皮脂腺瘤——结节性硬化的典型皮损,故继续追问家族四代,共21人,发现其中13人存在有与患者母亲相同的面部皮疹,但均不伴癫痫发作,为进一步证实诊断,大家同时给患儿及其母亲分别检查头部CT:均提示结节性硬化。因此依据病史、家族史、临床表现、影像学均支撑结节性硬化诊断。
   通过这个病例,提示大家在平日里要不断充实自己的理论常识和临床经验,同时还要注意,虽然门诊就诊的病人时间短,但在询问病史时一定要认真、仔细、详尽,做到尽可能发现有用的线索,尽可能做到不漏诊、不误诊,提高首诊诊断率。


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